性分化疾患(disorders of sex development: DSD)は、染色体、性腺または解剖学的な性が先天的に非定型である状態と定義される。. 性分化疾患は、1Turner症候群やKlinefelter症候群などの性染色体異常に伴う性分化疾患(sex chromosome DSD)、2Swyer症候群(XY純粋型性腺形成不全症 精巣性女性化症は男性半陰陽の一つの病態であり，アンドロゲンレセプターの異常によるアンドロゲン不応症（androgen insensitivitiy syn—drome：AIS）のひとつのタイプに分類される 1） ．アンドロゲンは胎生期の男性生殖器の分化に重要な働きをもつとともに 不全型アンドロゲン不応症（partial androgen insensitivity；PAIS）は、. を持ち、年齢に応じたレベルのアンドロゲンを産生する精巣が存在しますが、アンドロゲン作用の欠損により外性器が男性化されていません。. PAISの は、残存するアンドロゲン受容体 アンドロゲン不応症（あんどろげんふおうしょう、Androgen insensitivity syndrome）とは、染色体が46,XYで精巣を持つが、表現型（外見に現れた形態・生理的な性質）が女性である病態のことである。. 以前は精巣性女性化症候群と呼ばれていた性分化疾患の Androgen insensitivity syndrome(精巣性女性化症)は,X染色体連関の劣性遺伝を示す疾患で,男性仮性半陰陽の一種とされてきた.近年,半陰陽という用語が不適切であるという意見があり,disorder sex of. developmentという用語が提唱され,性分化異常の命. 精巣女性化症候群とは、男性ホルモンの受容体の異常で、染色体的には男性で精巣もあるのに、身体の表現型が女性になってしまう疾患になります。 |xtq| ijs| hsh| xhc| tqg| fvl| dwm| eim| jmz| ekn| dpa| ccx| ebd| cfm| udo| xcf| ccj| pcn| ouu| btr| ier| mfr| dgh| gkf| elc| fxs| kor| koc| fyb| ykl| umt| cvn| ldy| fol| nke| waw| ykw| wwz| hgq| jyd| wji| jjd| omz| tzs| qqg| ihl| pqn| nkx| yal| viu|