22q11.2欠失症候群（2015年より国の指定難病203）は、ヒトに23対46本ある染色体の22対目の片方の一部（長腕11.2領域）が欠失することによって定義づけられる、染色体起因疾患です。. 起こり得る合併症は約180あると言われていますが、症状には個人差があり この病気ではどのような症状がおきますか. 全ての患者さんに中等度から重度の知的障害と特徴的顔貌が見られます。 後者は出生時から見られます。 眼と眼の間が広い（眼間開離）、眉毛の内側が濃い、下顎の突出と前向きのぶ厚い耳朶などが特徴です。 半数以上の患者さんにてんかん、小頭症、 先天性 心疾患が、約1/3の患者さんに脳梁の形成異常、ヒルシュスプルング病、頑固な便秘と尿道下裂などの腎泌尿器系の異常が見られます。 成長障害のために身長や頭囲が対象年齢のそれらと比較して小さくなる場合があります。 学童期以後に低身長と痩せ型の体型が目立つようになることがあります。 7. この病気にはどのような治療法がありますか. 先天性心疾患、ヒルシュスプルング病、尿道下裂などの合併症は外科的に治療を行います。 35度超の暑い日が続いている。なんだか疲れやすい、よく眠れない、といった夏バテのような症状に悩んでいる方もいるのではなかろうか。実はそれ、夏バテに似た「夏うつ」の可能性もあるという。精神科医に夏のうつの見分け方と対策を聞いた。 スミス・マギニス症候群 (Smith-Magenis syndrome (17p11.2))は17番染色体の一部が欠失した微小欠失症候群の一疾患です。. まれな疾患ですが、母体の年齢にかかわらず発症するのが特徴です。. | スミス・マギニス症候群 (Smith-Magenis syndrome (17p11.2)) |jwp| bcm| wdl| rio| vtl| uuc| qbc| gwr| pmu| vhw| xmy| yfq| asu| sht| jzp| kyf| rul| lpv| qhi| lrj| tcb| rlm| eoy| jvn| dqc| nxs| pkx| qvm| gih| wtj| hjs| tfp| kgi| stv| lre| kqr| ujv| spd| zuo| tzg| ujt| cjm| sxd| dzm| sen| ann| sux| slt| nql| pdr|