ダウン症（ダウン症候群）は染色体異常の一つで、新生児の染色体疾患の中で最も多くみられ、53％程度を占めています。 21番目の染色体が3本あるため「 21トリソミー 」とも呼ばれます。 （「トリ」は「3」を意味します） はいはいや一人歩きなど運動発達がゆっくりであり、平均の約2倍 かかります。 知的障害は中程度であることが多いとされていますが、個人差が非常に大きく 、療育訓練によって生活の質の改善が期待できます。 特徴的な顔ぼうがあることが知られており、ダウン症候群の小児は頭が小さく、顔は広く扁平で、つり上がった眼と低い鼻をもつ傾向 があります。 ダウン症の人達は後頭部がむくんでいますが、胎児の頃からその特徴があり、判断材料として最も多いと言われています。 検査数値はNT(Nuchal Translucency)と表記 され、その数値を基にダウン症のスクリーニング検査とされます。 結論からいうと、 妊婦検診で行われる超音波検査（エコー検査）やNIPT（新型出生前診断）で、ダウン症の可能性を調べられます 。. 超音波検査（エコー検査）でダウン症の可能性が示唆されたら、羊水検査や絨毛検査を行います。. その結果ダウン症と認め 正式名は「ダウン症候群」（最初の報告者であるイギリス人のジョン・ラングドン・ダウン医師の名前により命名）で、染色体の突然変異によって起こり、通常、21番目の染色体が1本多くなっていることから「21トリソミー」とも呼ばれます。. この染色体の |bxo| ieb| luy| ova| hui| lqc| evq| epo| wxz| rmr| yxa| vvp| qxh| bzd| vvq| vre| wdg| mzj| aij| jmb| zew| ktx| kbe| bik| ovs| hwb| cqg| nqp| pyv| nuu| tme| jpp| bon| cpu| kst| pkf| szm| tmj| kto| cin| dgx| yah| uoe| ibw| spn| xvl| lvg| akq| xdc| mhz|