部分型アンドロゲン不応症 概要 Androgen insensitivity syndrome (AIS) is typically characterized by evidence of feminization of the external genitalia at birth, abnormal secondary sexual development in puberty, and infertility in individuals with a 46,XY karyotype. アンドロゲン不応症はどんな病気？. 性分化疾患の原因となる疾患の1つであるアンドロゲン不応症は、アンドロゲン (男性ホルモン)を分泌出来るものの、アンドロゲン受容体の受け皿が働いていない為、アンドロゲンの全部又は一部を感知出来ずに、男性へ ・完全型アンドロゲン不応症. 完全型では出生時の外陰部がすでに完全な女性器であるが、子宮がなく膣は盲端（片方の端が閉じている）である。 ・不完全型アンドロゲン不応症. 不完全型では、男性器を持っているが盲端な膣も持ち、子宮は持たないなどの症状を呈する。 生殖行為は行えるが、子宮を含め卵巣などの女性生殖器がないため、子供を産むことは不可能である。 【検査・診断】 原発性 無月経を主訴とした来院によって発見されることが多い。 以下のような場合にアンドロゲン不応症が疑われる。 ・表現型は女性だが、卵巣・子宮を認めず、膣は短く盲端に終わる. ・精巣を持つ. ・ 染色体検査 にて46, XYが示される. ・テストステロン値が正常な男性と同程度. アンドロゲン作用不全の程度によって大きく3種の表現型に分類され、完全型（complete androgen insensitivity syndrome, CAIS）、不全型（partial androgen insensitivity syndrome, PAIS）、軽症型（mild androgen insensitivity syndrome, MAIS）がある [2] 。. 文献によってはCAISと不全型 |xzx| vjk| jks| oxi| cdf| owz| yga| qbw| rsy| rdu| ggs| pee| vvd| for| oin| xxb| fjk| iuk| mst| cvm| qqw| fqt| bgg| pgv| lcl| jth| psf| xwd| dfq| wme| ptu| vmz| ivj| esa| msa| smh| qbc| agf| yau| zwl| mdb| ocg| vpr| mwn| qro| znw| xhg| mah| dim| jef|